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cerebellarvermisdysplasia相关论文
两例n CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析n
目的:对n CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。......
期刊
CHARGE syndrome
Infantile spasm
Cerebellar vermis dysplasia
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